Главная

Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Опубликовано: 03.09.2018

видео Болезнь Гентингтона. Родовое проклятье?

Клинический полиморфизм Хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона (иначе ее называют синдром Хантингтона или хореей Хантингтона) – заболевание нервной системы генетической природы. Этот синдром начинает проявляться постепенно, у мужчин и женщин в возрасте около 30-50 лет, у людей, страдающих болезнью Гентингтона наблюдаются психические расстройства в сочетании с хореическим прогрессирующим гиперкинезом.


Простым языком о болезни Гентингтона — Huntington's disease in plain language

Симптомы:

-хорея (небольшие беспорядочные движения непроизвольного характера); -движения больного заторможены или, наоборот, становятся беспокойными; -нарушается координации; -способность глаз следить за быстро движущимися объектами ухудшается, скачкообразные глазные движения замедлены; -невнятная речь; -нарушение сна.

В дальнейшем проявление вышеописанных симптомов усиливается, мышечный контроль со временем значительно ослабевает: человек гримасничает, жевание и глотание ему даются с трудом. Расстройства физических функций организма встречается у всех больных с синдромом Гентингтона, уровень же психических и когнитивных нарушений и их прогрессирование может различаться у отдельных лиц.


Болезнь Хантингтона

Чаще всего отмечаются следующие расстройства:

-проблемы с абстрактным мышлением; -сложности с планированием собственных действий, следованием правилам; -неспособность адекватно оценить свои поступки; -трудности с запоминанием, узнаванием людей; -депрессия; -паника; -агрессия; -эгоцентризм; -навязчивые идеи; -гиперсексуальность; -обострение тяги к алкоголю или другим вредным привычкам; -деменция.

Причины

Хореическая деменция передается по наследству, поэтому основная причина этого заболевания – наличие синдрома Гетингтона у родителей. Патогенез данной болезни остается не вполне изученным, большинство ученых склоняется к версии о генетическом дефекте.

*Ген хангтинтин, отвечающий за производство белка с таким же названием, содержится в 4-ой хромосоме. Белок – это молекулярная цепочка аминокислоты глутамина. Мутация гена приводит к удлинению этой цепочки; как только молекулы аминоксилоты достигают определенного числа, белок начинает оказывать токсичное действие на ткани человеческого организма. Агрессивность белка увеличивается по мере увеличения в его составе количества аминокислот. *Глутамин перевозбуждает кортикостиарный путь. Следствием вышеописанных процессов становится активизация свободных радикалов, повреждающих нервную ткань.

Специалисты отмечают также недостаточное количество ГАМК в мозговых клетках, повышенное содержание магния в эритроцитах и железа в веществе Земмеринга (черном) больных хореической деменцией. Однако споры о том, является ли это причиной болезни Гентингтона или ее следствием, ведутся до сих пор.

Виды синдрома Гентингтона:

*Cобственно Хорея Гентингтона. Первые симптомы появляются приблизительно около 35 лет, возможно более позднее проявление, течение болезни медленное. Как мать, так и отец могут передать это заболевание своему ребенку. Иногда этот синдром обнаруживается так поздно, что симптомы не успевают проявиться до смерти больного. *Вестфаль-вариант (или ювенильная форма). Небольшой процент заболевших (7-10%) страдает этой разновидностью болезни Гентингтона. Передается она от отца к ребенку, и, как правило, в случаях заболеваний у нескольких поколений подряд. Первичная симптоматика появляется до 20 лет, развитие болезни быстрое и злокачественное.

Лечение

В настоящее время болезнь признана неизлечимой. Тем не менее, для облегчения симптоматики врачи могут назначить нейролептики, бензодиазепины, противопакинсонические препараты, атипичные антипсихотики и т.п.

Новости

Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru

rss